Para qué sirve
Los síndromes neurocutáneos (facomatosis) tienen cada uno una «firma» ocular que el MIR usa para identificarlos en una imagen o un caso.
Claves para el MIR
La neurofibromatosis tipo 1 se asocia a nódulos de Lisch (hamartomas del iris) y manchas «café con leche»; la tipo 2, a schwannomas vestibulares bilaterales y tumores del nervio óptico. La esclerosis tuberosa produce hamartomas retinianos; el Sturge-Weber, angioma facial «en vino de Oporto» y glaucoma; y la enfermedad de Von Hippel-Lindau, hemangioblastomas retinianos (y cerebelosos).
- Nódulos de Lisch → NF tipo 1.
- Angioma facial + glaucoma → Sturge-Weber.
- Hemangioma de retina → Von Hippel-Lindau.
Una «firma» ocular para cada facomatosis
El MIR suele presentar una imagen o un rasgo aislado y espera que reconozcas el síndrome completo. La estrategia rentable es memorizar el signo ocular como llave de entrada y, desde ahí, reconstruir el resto del cuadro (piel, sistema nervioso y herencia).
Asociaciones que conviene automatizar
- Nódulos de Lisch (hamartomas del iris) + manchas café con leche + neurofibromas → neurofibromatosis tipo 1.
- Tumores del nervio óptico y schwannomas vestibulares bilaterales → neurofibromatosis tipo 2.
- Hamartomas retinianos + angiofibromas faciales + manchas hipocrómicas → esclerosis tuberosa.
- Angioma facial «en vino de Oporto» (territorio del trigémino) + glaucoma → Sturge-Weber.
- Hemangioblastoma de retina (y cerebeloso) + feocromocitoma + carcinoma renal → Von Hippel-Lindau.
Casi todas se heredan de forma autosómica dominante, salvo el Sturge-Weber, que es esporádico.
