Para qué sirve
Las asociaciones entre antígenos HLA y enfermedades son un clásico del MIR de inmunología y reumatología.
Claves para el MIR
HLA-B27 se liga a las espondiloartropatías seronegativas (espondilitis anquilosante, artritis reactiva, uveítis anterior). HLA-DR3 y DR4 son muy autoinmunes (diabetes tipo 1, Addison, Graves); juntos dan el máximo riesgo de DM1. HLA-DR2 se asocia a esclerosis múltiple y narcolepsia y es protector frente a la DM1. HLA-DQ2/DQ8 → celiaquía; B57:01 → hipersensibilidad a abacavir; B51 → Behçet.
- B27 → espondiloartropatías y uveítis.
- Trampa: DR2 es protector frente a la diabetes tipo 1.
- Antes de dar abacavir, comprobar HLA-B57:01.
Cómo se pregunta el HLA
El MIR pide la enfermedad ligada a un HLA (o al revés), y casi siempre incluye la trampa del HLA-DR2, que es protector frente a la diabetes tipo 1 en lugar de predisponer.
Asociaciones de alto rendimiento
- B27 → espondiloartropatías seronegativas (espondilitis anquilosante, artritis reactiva) y uveítis anterior.
- DR3/DR4 → autoinmunidad (DM1, Addison, Graves); juntos, máximo riesgo de DM1.
- DQ2/DQ8 → celiaquía; su ausencia hace el diagnóstico muy improbable (alto valor predictivo negativo).
- B57:01 → hipersensibilidad a abacavir: se genotipa antes de prescribirlo.
- B51 → Behçet; recuerda también Cw6 → psoriasis y A3 → hemocromatosis.
Aplicación práctica que puntúa: el HLA-B57:01 y el HLA-B*15:02 (este, riesgo de síndrome de Stevens-Johnson por carbamazepina) son ejemplos de farmacogenética que evitan reacciones graves.